كان للممثلة الأميركية أنجلينا جولي الفضل في زيادة الوعي بين النساء بأهمية الفحص الجيني لسرطان الثدي، وذلك بعد وقتٍ قصيرٍ من انتشار قصة إصابتها بمرض سرطان الثدي والمبيض، وقد سميت تلك الظاهرة في وسائل الإعلام باسم "تأثير أنجلينا جولي".

ومع ذلك، تُشير الأبحاث الجديدة إلى أنَّ دعوة النجمة الأميركية لاتخاذ اللازم قد وقعت على آذانٍ صماء، وعلى وجه الخصوص مع هؤلاء الذين هم الأكثر تعرضًا للخطر، وكشفت الدراسة أنَّ أكثر من 80 % من النساء ممن لهنَّ تاريخ مع سرطان الثدي والمبيض لم يقمنَّ بالفحص أو حتى مناقشته مع مزود الرعاية الصحية.

وفي مايو/أيار 2013، أجرت أنجلينا جراحة وقائية لإزالة كل من الثديين بعد اكتشاف إنها تحمل طفرة جينية والتي تُزيد بشكلٍ كبيرٍ من فرصة تشخيصها بسرطان الثدي الذي قد يكون إصابة قاتلة، وتركت الطفرة في بروتين إصلاح الدي أن أيه BRCA1"" الممثلة مع ما يُقدر بنحو 87 في المئة من خطر الإصابة بسرطان الثدي و50 في المئة خطر الإصابة بسرطان المبيض.

وهناك ما يقرب من 4 ملايين امرأة في الولايات المتحدة لديهنَّ إمّا سرطان الثدي أو سرطان المبيض، وقال خبراء من كلية الصحة العامة التابعة لجامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس إنَّ 1.5 مليون شخص على الأقل لديهم مخاطر عالية في الإصابة بطفرات جينية قد تزيد من فرص إضافية لإصابتهم بسرطان في المستقبل.
وتُشير نتائج دراستهم إلى أنَّ 1.2 مليون إلى 1.3 مليون من هذه المجموعة المُعرضة للخطر لم يأخذوا في الاعتبار الفحص، على الرغم من أنه ينطوي على فحص بسيط لعينة من اللعاب أو عينة دم.

وكشف الدكتور كريستوفر تشايلدرز، المؤلف الرئيسي للدراسة: "أنَّ العديد من هؤلاء النساء قد ورثن تغيرات جينية تعرضهن وأفراد أسرهن لخطر الإصابة بالسرطان في المستقبل"، مضيفًا "تحديد طفرة غالبًا ما يكون مهمة لصنع القرار الجراحي والعلاج بالسرطان، ولكن أهميتها تمتد أبعد من ذلك، إذا كان الأفراد يدركون أن لديهم هذه الطفرات، فإنَّها يُمكن أن تُساعد في اتخاذ خطوات لخفض خطر السرطان في المستقبل".

وفي الدراسة، التي نشرت في مجلة الأورام السريرية، فحص الباحثون بيانات 47،218 امرأة على مدى 10 أعوام من عام 2005، وتم تصنيفهم على أنهم عرضة لخطر التعرض لطفرة جينية خاطئة إذا تم تشخيص إصابتهم بسرطان المبيض.

ويبدو أنَّ النساء اللاتي أصبن بسرطان الثدي عند سن 45 أو أقل أو 50 عامًا أو أصغر إذا كان لديهن أم أو شقيقة أو ابنة مصابة بسرطان الثدي، فأنهن معرضات للخطر، ووجد الباحثون أن ما يزيد قليلًا على 20 في المئة نصحنَّ لخضوع الاختبار، و15  في المئة فقط قد قمن به بالفعل.

وكان أقل من 1 في المائة من النساء في المسح لديهن سرطان المبيض، ومن بينهم، 15٪ فقط ناقشوا الاختبار الجيني مع مقدم الرعاية الصحية، ونُصح 13 في المئة لإجراء الاختبار وأكثر من 10 في المئة فقط قد قمن به.

ولفتت المستشارة الجينية ومدير إقليمي في برنامج بروفيدنس للصحة والخدمات في علم الوراثة والجينوميات في جنوب كاليفورنيا، كيمبرلي تشيلدرز: "العديد من النساء لا يتلقين معلومات حيوية يمكن أن تُساعد في الوقاية من السرطان والكشف المبكر عنه".