ذكرت الدكتورة جمانة الأعمى مديرة مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية في جدة، ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية في كلية الطب في جامعة الملك عبد العزيز، أن بين كل 554 ولادة في السعودية هناك حالة مصابة بمتلازمة داون، مشيرة إلى أن ''متلازمة داون ''مرض ينجم عن اختلاف في الكروموسومات ويسبب تأخرا في النمو البدني والعقلي، ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه واحد من أكثر الاختلافات الكروموسومية شيوعا''. وبينت الأعمى، أن الأم إذا تجاوزت 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من الولادات لولادة طفل مصاب، أما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة إلى 1 في 30، وإذا أنجبت الأم طفلاً مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع إلى 1 في 100. وأضافت مديرة مركز الجوهرة، أن أعراض متلازمة داون يمكن التعرف عليها منذ الولادة، وأكثرها شيوعا هي تسطح الوجه ومؤخرة الرأس، عينان واسعتان متباعدتان، ميل العينين إلى أعلى، آذان صغيرة، كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا، طوية في كف اليد، ضعف العضلات، قصر القامة ''لكن لا يمكن الجزم بإصابة الطفل إلا بعد إجراء الفحوص الطبية''. وقالت إن الدراسات أثبتت أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لأعمارهم بسبب إعاقتهم، لكنهم يتميزون بشخصية جميلة ومرحة، والرغبة القوية في التعلم، وقدرتهم على تسيير أمور حياتهم اليومية خاصة إذا زاد تأهيلهم وتعليمهم، مؤكدة أن ''المتلازمة من الإعاقات التي يمكن إحداث تغيرات جذرية إيجابية في وضعها، ومن الممكن للمصاب بها الاستمتاع بحياة الأشخاص الأسوياء، وذلك من خلال إيجاد البيئات التأهيلية الجيدة المتمثلة في التدخل المبكر تربوياً ونفسياً وطبياً، ومواصلة العلاج مدى الحياة''. وذكرت الأعمى أن المصابين بمتلازمة داون تزداد نسبة إصابتهم بمشكلات صحية أخرى مثل أمراض القلب الخلقية، والالتهابات بسبب مشكلات في مناعتهم، وفي التنفس، وإعاقة في المسالك الهضمية، ومشكلات الغدة الدرقية والسمع، فضلا عن ضعف البصر، وصعوبة التخاطب، ومشكلات التغذية، وزيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم عند الأطفال. إلى ذلك، يقيم مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثيّة في جامعة الملك عبد العزيز في جدة غدا فعاليات للاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون تحت شعار ''حقي في مجتمعي'' تزامنا مع احتفالات العالم باليوم العالمي للتعريف بهذه المتلازمة وذلك في ملعب الكعكي بشارع التحلية في مدينة جدة.