تشوهات القلب الخلقية موجودة بنسبة تصل الى 8%، وهذه النسبة عالمية ومن المتوقع ان تكون مرتفعة الى 2-3% في المملكة العربية السعودية وذلك لكثرة عدد الحالات في عيادات القلب والمراكز الثلاثية القلبية. الاسباب الرئيسية لهذه التشوهات غير معروفة ولكن يعتقد بانها متعددة الأسباب وهي ناتجة عادة من خلل في الجينات مع استحثاث بيئي ، ونسبة بسيطة من هذه الأمراض له علاقة بخلل في الكروموسومات واشهر مثال على ذلك خلل كروموسوم 21 او ما يسمى بمتلازمة داون حيث تكون نسبة الأطفال المصابين بمرض في قلب عند اطفال متلازمة داون هو 50 % اما في متلازمة "ترنر" فالنسبة اقل وتصل الى 40 %. اصابة الام بمرض السكري يزيد من نسبة اصابة الطفل بامراض القلب وايضاً اصابة الحامل بالحصبة الألمانية او تعاطيها لبعض الادوية مثل ادوية الصرع، دواء الوارفارين لمنع تجلط الدم يعرض الجنين الى تشوهات في القلب. التشوهات الخلقية قد تكون بسيطة وقد تكون معقدة ولقد قسم العلماء هذه الامراض الى قسمين: 1) التشوهات الخلقية الغير مصاحبه بازرقاق ونقص في الأكسجين في الدم. 2) التشوهات الخلقية المصابة بازرقاق ونقص الاكسجين. 1) من امثلة القسم الأول : -الثقب بين الأذينين: (ASD) وهذا غالباً موجود في وسط الحاجب الذي يفصل الأذنين الأيسر بالأذن الأيمن. والدم في هذه الحالة عندما يأتي الى الأذين الأيسر من الأوردة الرئوية يمر جزء منه خلال هذا الثقب إلى الأذين الأيمن. فاذا كان الثقب صغيراً فلا يحدث عاده ضرر للقلب ويحتمل ان يغلق هذا الثقب من نفسه مع الوقت اما اذا كان الثقب متوسطاً او كبيراً فان كميه كبيره من الدم تعبر من خلاله وبذلك فإنه مع الوقت يزيد حجم الأذين الأيمن والبطين الأيمن والذي يؤدي الى زيادة الضغط في البطين الأيمن والشريان الرئوي.