توصلت دراسة طبية إلي أن ما لا يقل عن 10% من العيوب الخلقية الوراثية الشديدة للقلب ناجم عن خلل جيني واحد لا يتم توارثه عبر الأجيال. وتعد التشوهات والعيوب الخلقية للقلب من أكثر أنواع التشوهات الخلقية شيوعًا بين العديد من المواليد والتي تظهر بين نحو 1% من المواليد. وأكد الباحثون بكلية "الطب" جامعة "ييل" الأميركية في معرض أبحاثهم أن النتائج المتوصل إليها تعطي نظرة جديدة ورؤية شاملة حول أسباب حدوث هذه التشوهات في الوقت الذي تؤكد فيه أن البعض منها غير وراثي. كان الباحثون قد عكفوا على تحليل جينات أكثر من 1،800ألف شخص ليتم التعرف على مئات الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب حدوث تشوهات والعيوب الخلقية للقلب على وجه الخصوص . وقد توصل الباحثون إلي أن الطفرات المتكررة وقعت في الجينات التي تؤثر على عدد من البروتينات التي تتواجد في الحمض النووي الحزمة في نواة الخلية والتحكم في توقيت والتنشيط من الجينات التي قد يكون المفتاح للإصابة بهذه التشوهات . وأشار الباحثون إلي أن المثير للإهتمام أن مجموعة من الجينات المتحولة في أمراض القلب والمسئولة وتتداخل بشكل كبير وغير متوقع مع الجينات المسئولة عن الإصابة بمرض التوحد تشير إلي وجود علاقة بينهم . ويرى الباحثون أن هذا الجزء الهام من الدراسة يعطي رؤية أكثر وضوحًا حول أسباب حدوث التشوهات الخلقية .