استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأميركية في مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث في الرياض، لتحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ منذ الولادة لدى عائلة أميركية مكونة من ثلاثة أشخاص.

وجاء ذلك، لما يتمتع به مختبر الوراثيات التطورية من خبرات عالمية في مجال اكتشاف وتحديد الخلل الجيني المسبب للأمراض الوراثية النادرة.

وذكر كبير علماء الجينات، في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض البروفيسور فوزان الكريع، إن "الفريق العلمي في مركز الأبحاث في التخصصي تلقى خطابا من فريق بحثي في جامعة ستانفورد الأميركية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث مشاكل صحية لدى عائلة أميركية مكونة من ثلاثة أشخاص، فوافق الفريق البحثي السعودي، وبعد تلقيه العينات من كاليفورنيا بدأ إجراء الفحوص الدقيقة التي مكنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة".

وأضاف، أن "الدراسات والفحوص المعمقة قادت إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علميا RTTN يؤدي تعطلها إلى تقزم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ، وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني، والتي مكّنت فريقنا البحثي أيضا من العثور على طفرة أخرى في الجين نفسه لدى عائلة سعودية تم تحويلها من مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية".

وأضاف البروفيسور الكريع، أن "فريقا طبيا كنديا طلب الدخول في الدراسة البحثية بعد إعلان النتائج التي تحققت في مؤتمر علمي، مشيرا إلى أن لديهم حالة شبيهة بما تم تشخيصها، فأدرجوا في الدراسة".

ويذكر أن المجلة الأميركية للوراثة البشرية للتحكيم نشرت أخيرا هذا الإنجاز العلمي، بعد أن قام الفريق البحثي السعودي بإرسال البحث الذي يصف تفاصيل تحديد المورثة التي تسببت في حدوث المشكلات الصحية لدى العائلات السعودية، والأميركية، والكندية